Para a maioria das pessoas, a briga com a balança é travada com dietas, exercícios ou canetas emagrecedoras. No caso de Karyn Cerqueira, carioca, de 29 anos, a perda de gordura no corpo nunca foi uma escolha, mas uma condição médica.Logo no primeiro ano de vida, ela foi diagnosticada com lipodistrofia generalizada congênita (também chamada de Síndrome de Berardinelli-Seip), um caso clínico raro e grave caracterizado pela ausência quase total de gordura sob a pele desde o nascimento. Leia também SaúdeDoença rara deixa menina de 14 anos com bolhas e dor por todo o corpo CelebridadesLito Sousa: câncer está sob controle após diagnóstico de doença rara BrasilFebre do Nilo: SC confirma 1ª morte por doença rara causada por inseto SaúdeComposto do brócolis mostra efeito em doença neurológica rara A confirmação do quadro ocorreu quando Karyn tinha cerca de um ano e meio de vida, em um hospital da Zona Sul do Rio de Janeiro. Os médicos perceberam que ela apresentava características físicas semelhantes às de um bebê prematuro, apesar de ter nascido após uma gestação completa de nove meses.“Meu pediatra notou que a minha aparência era diferente. Eu era muito magrinha, com aspecto de desnutrição, não tive forças para sugar o leite materno. Minha mãe colocava o leite na colher de adoçar café e colocava na minha boca para me alimentar”, conta.A doença vai além da perda de gordura: ela impacta diretamente o metabolismo, pois o tecido adiposo – gordura corporal – é fundamental para o equilíbrio químico do organismo.“Na lipodistrofia, como existe redução ou funcionamento inadequado do tecido adiposo, o excesso de gordura passa a se acumular em outros locais, como fígado e músculos. Esse acúmulo de gordura em locais inadequados pode provocar resistência à insulina e levar a alterações como diabetes, aumento importante dos triglicerídeos e gordura no fígado”, explica a endocrinologista Isabela Carballal, do Hospital Brasília Águas Claras.Além da doença rara, a carioca foi diagnosticada com cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva (uma doença no coração), esteatose hepática (gordura no fígado) e, anos depois, diabetes. Todos são quadros decorrentes da lipodistrofia.O que é e como funciona a lipodistrofiaA lipodistrofia é uma condição caracterizada pela perda ou pela distribuição anormal da gordura corporal, podendo afetar o corpo de forma parcial ou generalizada.“Uma pessoa com lipodistrofia pode ter pouca gordura corporal aparente e, ao mesmo tempo, apresentar alterações metabólicas importantes”, explica a endocrinologista.Em quadros de lipodistrofia genética, como a de Karyn, alterações em determinados genes comprometem a formação, a distribuição e o funcionamento do tecido adiposo.A doença também pode ser adquirida ao longo da vida, associada a condições autoimunes, infecções, uso de certos medicamentos ou outras enfermidades. Quanto mais rápido for identificada, maiores são as chances de sobrevida e de controle das complicações do paciente.Impactos na autoestimaAlém dos efeitos no organismo, um dos principais impactos da lipodistrofia ocorre no aspecto físico. Sem quase nenhuma gordura aparente sob a pele, Karyn conta que já teve de lidar com vários olhares e comentários maldosos durante toda a sua trajetória.“Quando passamos a entender o sentido dos olhares e o peso das palavras carregadas de preconceito e discriminação, dói e machuca demais. Ser chamada de ‘monstro’, ‘ser pré-histórico’, ter a sua sexualidade duvidada o tempo todo, chegando até a ser impedida de usar o banheiro feminino, são momentos que marcaram e geraram traumas na minha vida até hoje”, desabafa.3 imagensFechar modal.1 de 3Quando nasceu, os médicos suspeitavam que Karyn estava desnutridaArquivo Pessoal2 de 3Imagem mostra Karyn quando era criança Arquivo Pessoal3 de 3Karyn tem ausência quase total de gordura sob a peleArquivo PessoalPor outro lado, Karyn afirma que todo o apoio recebido em casa, especialmente de sua mãe, a fez ter consciência desde sempre de que tinha uma condição física um pouco mais diferente dos demais e que nem todos saberiam lidar com isso. Mesmo assim, a coragem e a determinação a fizeram levantar a cabeça em situações difíceis.“Eu tenho as minhas qualidades. Como eu costumo dizer, a beleza está nos olhos de quem vê, e nem todos têm o dom de enxergá-las. Eu encaro da seguinte forma: não vou agradar a todos. Quem me ama irá me amar da forma que eu sou. Quem me critica não merece o meu tempo nem a minha consideração”, destaca.Luta por medicaçãoDesde que foi diagnosticada, Karyn toma diversas medicações para controlar as condições com as quais convive. Entre elas está a metreleptina, um remédio de alto custo utilizado para tratar complicações da deficiência de leptina – hormônio produzido pelas células de gordura- em pacientes com lipodistrofia. Em quadros da doença, o fármaco ajuda a controlar distúrbios metabólicos graves.O medicamento foi aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2023. No entanto, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) ainda não deu aval para que a metreleptina seja fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Por isso, para fazer uso da substância, Karyn teve de recorrer à Justiça.Assim que iniciou o tratamento, ela apresentou melhora na função hepática e reduziu as doses diárias de insulina, já que a metreleptina diminui a necessidade do hormônio. No entanto, desde meados de agosto, o estoque do medicamento se esgotou e ainda não há previsão para o envio de uma nova remessa.“Já estou há algumas semanas sem o remédio, vivendo no desespero de quantos dias mais irei ficar sem ele. Me pergunto o quanto meu fígado ainda suportará. O peso da caneta assinando a compra de uma medicação é muito mais leve do que o de um médico assinando um atestado de óbito”, finaliza Karyn.
